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第三代试管婴儿常见问题解答
张月萍
1. 什么是第三代试管婴儿？它与第一、第二代有什么区别？
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精；第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。
2. 哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
3. 那些人需要做第三代试管婴儿？
l 平衡易位、倒位携带者
l 以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇
l 男性因素导致的不孕症夫妇
l 以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇
l 性连锁遗传病患者或携带者
l 部分单基因遗传病患者
4. 为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵？
第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤，第一个步骤是胚胎活检，即从胚胎上取下一个细胞用于检测，需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂；第二个步骤是诊断，即对取下的细胞进行检测，目前常用的是荧光原位杂交技术，每个病例根据情况需要用2-8种DNA探针，美国进口，价格昂贵，另外需要配置荧光显微镜、杂交仪等设备，因此第三代试管婴儿单单试剂和设备成本就远高于普通试管婴儿。此外，不同于普通的临床诊断或测试，第三代试管婴儿可用于诊断的材料堪称极其微量—仅仅一个细胞，操作难度相当大，耗时费力，因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。
5. 第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同？
传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出诊断，如果加上细胞培养所需要的时间，即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。
6. 第三代试管婴儿对后代安全吗？
第三代试管婴儿需从胚胎上取走一个细胞，这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家所关心的问题。研究表明，在胚胎刚形成的时候，各个细胞具体执行什么任务并没有明确的分工，每一个细胞都具有向各个器官分化的潜能，而且早期胚胎具有极强的代偿能力，失去一个细胞后其他细胞会很快分裂将空缺填满，目前的流行病学调查资料显示第三代试管婴儿并不增加胎儿畸形的发生率，当然，这并不是说第三代试管婴儿绝对安全，与其他医学新技术一样，任何一样新技术的诞生都是一把双刃剑，其真正效果可能要过几十年甚至上百年才能作出准确的评判，所以我国虽然允许开展，但必须经过卫生行政bumen的严格审批，避免该技术被滥用，同时严格保证操作过程规范有序。
7. 第三代试管婴儿的成功率是多少？
孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者，通第三代试管婴儿常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGD筛选后，可供移植的胚胎数更少，因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代，然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代，而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选，一旦妊娠，其流产率比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。
8. 第三代试管婴儿会误诊吗？
与任何一样诊断技术一样，PGD无法做到百分之百准确，欧洲PGD协作组报道单基因性疾病PGD的误诊率仅0.47%，而染色体病PGD的准确率普遍报道在95%左右。
9. 做了第三代，是否意味着胎儿百分之百正常？
不是。PGD只能针对已知的某一项遗传因素作出筛选，例如对于2号和5号染色体平衡易位携带者，我们只能筛选胚胎的2号和5号染色体，不能同时筛选其他染色体；同样，对于肌营养不良携带者，只能筛选该致病基因，而胚胎是否携带其他致病基因以及胚胎染色体是否正常均是未知数，正因如此，做了PGD，成功妊娠后必须进行常规的产前检查，必要时还需要进行一些特殊检查。
10. 在上海，那些医院提供这项服务？
国家规定只有同时拥有产前诊断资质和辅助生殖资质的医疗机构才能提供PGD服务。PGD有严格的准入制度，同时技术难度大，对人员和设备均有很高的要求，目前上海市只有集爱遗传与不育诊疗中心提供这项服务。
11. 集爱有成功的病例吗？
有。第一例PGD宝宝已于2020年9月出生。
——胖嘟儿加州代孕中心集团成立于2011年，集团在美国洛杉矶对数家不孕不育专科医院进行着投资以及管理，10年来我們专业的医疗医生专家团队，胚胎师团队致力於不孕不育症的研究！

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